15 de maio – Dia Mundial de Conscientização da Esclerose Tuberosa

A esclerose tuberosa é uma desordem genética rara, que não tem cura, mas que pode ser tratada e acompanhada para melhorar a qualidade de vida do paciente. Ela produz sintomas como convulsões, atraso no desenvolvimento, problemas de comportamento, lesões pulmonares e insuficiência renal. Caracteriza-se pela formação de tumores benignos em diversos órgãos do corpo, como no cérebro, rins, olhos, pulmões, coração e pele. O diagnóstico é feito por exames genéticos de cariótipo, tomografia craniana e ressonância magnética.

Os sintomas se manifestam nos primeiros anos de vida. Os tumores na pele aparecem principalmente na face e têm aspecto de manchas avermelhadas, que tendem a aumentar e engrossar, se caracterizando como várias saliências faciais. Os tumores presentes no cérebro são os responsáveis pelas convulsões, pelo atraso no desenvolvimento e por diversos comportamentos problemáticos, como a hiperatividade, agressividade e irritabilidade. A doença pode se tornar mais grave quando os tumores estão presentes no coração, pois estes tendem a bloquear a circulação sanguínea, podendo levar à morte.

Não existe cura para esta a esclerose tuberosa. O tratamento é direcionado para diminuir os sintomas, melhorando a qualidade de vida do paciente. São utilizados anticonvulsivos para controlar as convulsões, além de diversas formas de terapias, como reiki, terapia ocupacional e psicoterapia, que ajudam o indivíduo a lidar melhor com a doença, evitando transtornos psicológicos como a depressão e ansiedade generalizada.

Fonte: Associação Brasileira de Esclerose Tuberosa

Dra. Solange Emanuelle Volpato Steckert 
Dermatologia | CRM/SC 15086 | RQE 16474 

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